descobriu o que de fato o que tinha. “Muitos portadores de angioedema hereditário têm relatos como o meu, com histórico de procedimentos cirúrgicos desnecessários por dificuldades no diagnóstico”, denuncia. Dedicado às questões relativas a doenças raras há mais de uma década, João Gabriel Daher diz que pesquisas realizadas em todo o mundo constataram que o diagnóstico de uma doença rara leva, no mínimo, cinco anos para ocorrer. “Pacientes chegam a procurar até 10 médicos antes de ter um diagnóstico preciso”, afirma. A demora deve-se, entre outros fatores, à escassez de geneticistas e à concentração dos centros de referência no Sul e Sudeste. No Brasil, existem apenas 156 geneticistas, o equivalente a um por um milhão de brasileiros. A Organização Mundial da Saúde recomenda que haja um geneticista para cada 100 mil habitantes. O déficit agrava o problema do diagnóstico, porque 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos. Os outros 20% estão distribuídos entre causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Para tentar aliviar esse gargalo, Daher defende a ampliação da triagem neonatal na rede pública. Rápido, o famoso teste do pezinho é feito nas maternidades após 48 horas de vida do bebê, mas detecta apenas quatro patologias (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística). Apenas no Estado de São Paulo, desde novembro de 2014, a cobertura na rede pública pulou de quatro para seis doenças com a adição da hiperplasia adrenal congênita e da deficiência de biotinidase. “Nos Estados Unidos, o teste mais simples do recém-nascido detecta O teste do pezinho ainda é pouco 55 patologias, dentre as quais encontram-se várias doenças raras. Então, a falta de uma triagem neonatal ampliada faz com que muitos pacientes tenham sua saúde comprometida ao longo dos anos por não ter tido o diagnóstico precoce”, compara Daher. “Nesse cenário de déficit, o que observo é que o trabalho feito pelas associações, muitas vezes criadas por portadores de doença raros e seus familiares, é o grande responsável pela difusão de informações sobre as doenças, tanto para os médicos quando para a população em geral”, salienta. Ação voluntária Em 2010, Raquel Martins Oliveira decidiu ajudar as pessoas que sofriam do mesmo mal que ela. Depois de toda sua peregrinação atrás de um diagnóstico, ela fundou ao lado da filha mais velha, Renata, que também é portadora de AEH, a organização não-governamental Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe), que orienta pacientes na busca por diagnóstico, acompanhamento médico e na obtenção de medicamentos gratuitos. Em cinco anos, a Abranghe identificou 1.200 portadores de AEH em todo o Brasil. O número, para elas, no entanto, não condiz com a realidade. “No Amazonas nós temos dois únicos pacientes registrados como portadores de AEH. Esse número não é real para um estado daquele tamanho. Se não fosse a falta de médico especialista e de conhecimento da população sobre a doença, o número de portadores de AEH registrado no Brasil seria bem maior. Segundo as nossas estimativas, alcançaria a faixa de três mil pessoas”, acredita Renata. Ela garante que a dificuldade no diagnóstico não é particularidade brasileira: “Nossa associação participa de conferências internacionais e nesses espaços há relatos de dificuldade de diagnósticos em doenças raras em todo o mundo”. WEB Outubro 2015 / Revista da CAASP // 27
Revista da CAASP - Edição 19-
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