SAÚDE \\ Vítimas do desconhecido e da burocracia 400 milhões de pessoas no mundo sofrem de alguma doença rara. Dessas, 13 milhões são brasileiras, e para fazer parte das estatísticas enfrentam uma odisseia: falta de conhecimento médico (o que provoca diagnóstico tardio), burocracia para acesso a tratamentos caríssimos (quando existem) e desrespeito da população. Daher: “o diagnóstico tardio é um sério problema” 26 // Revista da CAASP / Outubro 2015 Astoffolani Reportagem de Karol Pinheiro A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera como doença rara aquelas enfermidades que afetam no máximo 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, há um universo de oito mil doenças raras catalogadas. Elas afetam, sobretudo, crianças de até cinco anos. Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (ELA), mal degenerativo dos neurônios motores, da qual sofre o físico britânico Stephen Hawking. Portadores menos ilustres de doenças raras penam na busca por diagnóstico, seja pelos sintomas, que muitas vezes são confundidos com outras patologias, seja pela carência de informação ou mesmo pelo despreparo dos médicos. “O diagnóstico tardio é um sério problema quando a gente fala de doenças raras, pois estas são progressivas, debilitantes e até mesmo incapacitantes”, diz o geneticista João Gabriel Daher, médico colaborador em Doenças Raras da Universidade Federal do Rio de Janeiro. A dificuldade de diagnóstico foi enfrentada por Raquel Martins Oliveira. Ela nasceu com angiodema hereditário (AEH), uma doença genética pouco conhecida, hereditária, caracterizada por episódios recorrentes de inchaços (edemas) subcutâneos das mãos, dos pés, da face, dos órgãos genitais, bem como das mucosas do trato gastrintestinal, da laringe e de outros órgãos internos, como o intestino. Desde muito nova Raquel dava entrada em hospitais com fortes dores abdominais. Os médicos sempre lhe receitavam remédio para verminose. Quando a manifestação era por meio de edemas nas mãos e no rosto, era diagnosticada com quadro alérgico. Em dois momentos, quando as manifestações internas foram mais intensas, ela foi levada à mesa de cirurgia. Nesses episódios de diagnósticos equivocados, teve as amigdalas e o apêndice retirados desnecessariamente. “Foram quase 30 anos em busca de um diagnóstico”, conta Raquel, que só em 1973, aos 28 anos, ao sofrer com uma crise aguda de inchaço nas mãos e ser encaminhada ao Hospital das Clínicas de São Paulo, Raquel: 30 anos a espera de uma solução Arquivo J. G. B. Ricardo Bastos
Revista da CAASP - Edição 19-
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